Los datos genéticos de 900 familias, en la Red
February 8, 2013
En 1948, los Institutos Nacionales de la Salud (la agencia estadounidense de investigación médica) se embarcaron en un ambicioso proyecto. Preocupados por el considerable aumento de enfermedades cardiovasculares en su país, decidieron seguir todos los pasos de un grupo de ciudadanos para descubrir las causas de estos problemas. La elegida fue Framingham.
Más de 5.200 habitantes de esta pequeña ciudad, a unos kilómetros de Boston, se sometieron a completos exámenes físicos y rellenaron cuestionarios sobre todos sus hábitos, desde cuánto ejercicio hacían hasta qué comían. Todos ellos visitan religiosamente a los investigadores cada dos años para dar nuevos datos. En 1971, se les sumaron unos 5.000 voluntarios más (hijos y esposas de los participantes iniciales). En 2002, fueron 4.095 nietos de aquellos primeros voluntarios Framingham quienes se embarcaron en el estudio.
Durante las dos últimas décadas, los investigadores también han analizado el ADN de los participantes de las tres generaciones a partir de sus muestras sanguíneas. Han analizado el genoma de 9.300 participantes.
Ahora, los datos genéticos de estos voluntarios estarán disponibles en la Red. Los Institutos Nacionales de la Salud acaban de lanzar una gran base de datos genéticos y clínicos. Su objetivo es facilitar la información de grandes estudios de población y ha comenzado por todo un hito en este tipo de investigaciones: el Framingham.
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La base de datos se llama SHARe (compartir, en inglés), siglas de SNP Health Association Resource (Recursos de la Asociación Sanitaria de Variaciones Genéticas) y estará disponible a través de un archivo on line en el que ya se almacenaba información sobre estudios genéticos (dbGap). “Compartir información al tiempo que salvaguardamos la privacidad y confidencialidad de nuestros participantes es el mejor modo para aumentar la comprensión del papel de los genes en la salud y la enfermedad”, ha dicho Elias Zerhouni, director de los Institutos Nacionales de la Salud.
“SHARe supone un gran hito en el cambio hacia una era de salud personalizada: un futuro en el que los modos de prevenir, diagnosticar y tratar los problemas de salud están diseñados según el perfil genético de cada uno”, agregó el secretario de Salud, Mike Leavitt.
La base de datos coteja la información de unas 900 familias, permitiendo comparar 550.000 variaciones genéticas con diversas características de la salud cardiovascular. Desde la tensión arterial al consumo de tabaco, pasando por los biomarcadores más recientes.
Aunque los resúmenes y análisis del Estudio Framingham están disponibles para cualquier investigador, los datos individuales sólo pueden ser utilizados tras obtener una autorización. “Al analizar los datos a nivel individual mediante programas de ordenador, los investigadores serán capaces de buscar nuevas conexiones entre variantes genéticas y características como el colesterol alto”, explicó Christopher O’Donnell, director del estudio.
Precisamente, el Framingham fue el que apuntó, allá por 1961, que los niveles de colesterol, tensión sanguínea y las anomalías en el electrocardiograma elevaban el riesgo de enfermedad coronaria.
“Los miles de participantes del Framingham, algunos de los cuales han sido seguidos durante casi 60 años, ya han contribuido en gran medida a nuestra comprensión de los factores de riesgo de la información cardiovascular y otras enfermedades. Ahora contribuirán a una rica información, nueva y detallada, sobre las bases heredables de estos trastornos”, ha concluido O’Donnell.
